Tombol a nyár, és ez nemcsak a pihenés, a nyaralás, hanem az esküvők időszaka is. A statisztikák szerint évente 65-70.000 házasságkötés történik, és ezeknek a pároknak a többsége először mondja ki a boldogító igent a tavasz végétől ősz elejéig tartó időszakban. Általános tendencia az is, hogy egyre több idő telik el az eljegyzéstől az esküvőig, sokan akár két évet is szánnak a nagy nap megszervezésére. A szertartás után pedig nem sokkal
általában jön a kérdés a rokonok, ismerősök részéről: mikor jön a baba. Teljesen mindegy, hogy egy pár az esküvő után mennyi idővel vág bele a családbővítésbe, de érdemes a felkészülésre, a gyermekvállalás tervezésére legalább annyi időt szánni, mint az esküvőszervezésre, hogy valóban nyugodt legyen a várandósság időszaka.
A számoknál maradva ma hazánkban a nők átlagéletkora az első házasságkötéskor több mint 30 év (30,2), a férfiaké pedig közel 33 év (32,8). Hasonló adatok láthatók, ha a szülők korát nézzük az első gyermek születésekor, a gyermekvállalás mind a nők mind a férfiak esetében kitolódott 30 év utánra. Ennek az az egyik oka, hogy a párok tudatosabban, alaposabb megfontolás után hozzák meg ezeket az életre szóló döntéseket, hiszen például egy gyermek felnevelése legalább 15-20 évre ad feladatot a pár mindkét tagjának.
Ahogy például az eljegyzést a férfiak, az esküvőt a párok hosszasan tervezik, éppen olyan tudatosan érdemes felkészülni a gyermekvállalásra. Számos olyan vizsgálat van például, melyet életkortól és élethelyzettől függetlenül érdemes elvégeztetni, amikor eldöntöttük, hogy valamikor a közeli vagy távolabbi jövőben bővülhet a két fős család.
A tudatos családtervezés, gyermekvállalás része a testi-lelki felkészülés és a lehető legrészletesebb információk begyűjtése, hogy nyugodtan várhassuk leendő gyermekünk érkezését. A tudatos családtervezést három szakaszra lehet bontani: az alkalmasság felmérése, a tervezett fogantatás előtti 3-4 hónapnyi időszak és a korai terhesség védelme. Friss házasok vagy a gyermekvállalás időpontját még csak tervezgetők
számára ezek közül az aktuális élethelyzetükben az első lépés, azaz az alkalmasság felmérése a legfontosabb. Vannak olyan genetikai vizsgálatok, szűrések, amelyeket a gyermekvállalás tervezett időpontjától függetlenül érdemes elvégeztetni, hiszen a genetikai állományunk nem változik az életünk során, így a kapott eredmények
érvényesek lesznek akár évek múlva is.
A genetikai tanácsadás kötelező eleme a várandósgondozásnak, amennyiben a leendő édesanya elmúlt 37 éves, de érdemes azonban ezt a konzultációt már a felkészülés időszakában megtartani, a szakemberek javaslata szerint 37 éves kor előtt is, hiszen az itt kapott információk fiatalabb korban is felkészítenek egy tudatosabb családtervezésre.
Sőt az utóbbi időben egyre nagyobb figyelmet kap azoknak a kockázatoknak a felmérése is, melyek nem a leendő kismama, hanem a leendő apuka egészségi állapotával vannak összefüggésben. Éppen ezért ezen a genetikai tanácsadáson jó, ha a pár mindkét tagja részt vesz, hiszen majdani gyermekük, gyermekeik genetikai állományát és az
ebből adódó egészségi állapotot mindketten egyenlő arányban befolyásolják.
Mára az ország számos pontján működő magzati genetikai központokban elérhető az egyik legkorszerűbb genetikai szűrővizsgálat, az ORIGIN hordozóság szűrés, amellyel az adott pár leendő magzatára vonatkozó genetikai kockázatok tárhatók fel. Ezeket az úgynevezett autoszomális recesszív betegségeket okozó mutációkat a leendő szülők külön-
külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatják, a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Ám ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találnak eltérést, a születendő, vagy akár még meg sem fogant gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz.
A hordozóság szűrés egy egyszerű vérvétellel több mint 300 rejtett örökletes genetikai rendellenességet vizsgál a szülőkben még a fogantatás előtt (pl. SMA, cisztás fibrózis).
Amennyiben az ORIGIN hordozósági szűrés ilyen állapotot tár fel, tehát a szülőpár mindkét tagja hordozza rejtetten a genetikai rendellenességet, akkor majd a fogantatás után a magzat 15. hetes kora előtt további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt
genetikai betegség vagy sem. Ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, melyek más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók. A hordozóságszűrés jelentősége igen nagy, mivel a genetikai betegségek a várandósságok 1%-át érintik, a gyermekkori halálozások pedig
egyik vezető okai, ebben a korcsoportban az összes halálozás 20-30%-át adják.
Maga a vizsgálat egyszerű vérvétel, amelynek eredménye 2-3 hét múlva érkezik meg, amelynek értelmezésében, megértésében minden esetben orvos-genetikus segíti a leendő szülőket. Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltéréseket mutatja ki, és ennek eredménye nem változik a szülők élete folyamán, így a
tesztet egy párnak nem kell minden várandósság esetén elvégezni, hanem elég egyszer, hiszen annak eredménye egy életre szól. Segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk
arról, kialakulhat-e kisbabánkban a vizsgált több mint 300 genetikai rendellenesség, például a gerinc eredetű izomsorvadás (SMA).
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Társaság (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) és az Amerikai Genetikai és Genomikai Társaság (American College of Medical Genetics and Genomics) minden gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár számára ajánlja a hordozóságszűrő genetikai tesztet, így talán nem túlzás, ha
nászajándékként egy ilyen vizsgálatot kér vagy kap az ifjú pár.
