Kezdőlap Régió

Egy agyi fehérje hiánya kapcsolatba hozható a Down-kórral

szerző: mti/richpoi.com | frissítve: 2013 március 26,

Amerikai kutatók szerint egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél.

Hszü professzor azonban felhívta a figyelmet arra, a kutatóknak még sokat kell dolgozniuk azért, hogy kifejlesszenek egy biztonságos technikát a gének emberi agyba juttatására. A szakemberek most kicsiny molekulákat tanulmányoznak, hogy megtalálják azt, amelynek segítségével növelhető az SNX27 fehérje termelődése vagy működése az agyban.

A Nature Medicine szaklapban közzétett tanulmányukban kaliforniai kutatók kimutatták, a fehérjehiányt az váltja ki, hogy a Down-szindrómás emberek a 21-es kromoszómából három kópiát örökölnek. Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciója és viselkedése javult.

Huahszi Hszü, a Sanfrod-Burnham Orvostudományi Kutatóintézet professzora, a tanulmány egyik szerzője elmondta: egereken végzett kísérletekben felfedezték, hogy az SNX27 fehérje fontos az agy működése és az emlékezet kialakulása számára. A kevés SNX27 fehérjével bíró egereknek kevesebb aktív glutamátreceptoruk van, és ezért tanulási és memóriaképességük gyenge. (A tanulás folyamatában és a memória kialakulásában a kutatások szerint a glutamátnak nagy szerepe van.)

Az SNX27-hiányos egereknek a Down-szindrómásokhoz hasonló jellemzőik vannak, ezért a kutatók ilyen emberek agyát vizsgálták, és megállapították, hogy a Down-kóros embereknek is jelentős mértékben alacsonyabb az SNX27 fehérje szintjük. “Úgy véljük, hogy a Down-szindrómások esetében részben az SNX27 fehérje hiánya okozza a fejlődési és memóriát érintő fogyatékosságot” – hangoztatta Hszü professzor.

A kutatócsoport laboratóriumban növelte a fehérje szintjét egerek agyában, hogy kiderüljön, orvosolható-e ily módon a probléma. “Az SNX27 fehérjével való kezelés után normális szintre tért vissza minden. Először azt láttuk, hogy a glutamátreceptor jön vissza, majd a memóriarendellenesség is megjavult a Down-szindrómás egerekben” – idézte a BBC hírszolgálata Hszin Vangot, a kutatócsoport tagját.

A Down-szindróma

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.

A külső jegyek és a szervi elváltozások egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt – bár egyik tünet megjelenése sem törvényszerű. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Általában barátságosak, őszinték és nyíltszívűek, de ez nem jelenti azt, hogy ne lenne saját személyiségük vagy hogy ne reagálnának a környezetükre adekvátan.

A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, de a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. Az idősebb Down-osokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. A jó egészségi állapot fenntartása és fejlesztése alapvető feltétele a minőségi életnek.

Az oktatás és fejlesztés nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A korai gyógypedagógiai fejlesztésekkel szinte mindenre meg lehet tanítani a Down-szindrómás gyerekeket. A fejlesztésben résztvevő gyerekek 1-2 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. A többségi iskolákban tanuló Down-szindrómás gyerekek és fiatalok teljesítménye minden területen évekkel haladja meg a speiális iskolákban tanulók eredményeit. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más.