Kezdőlap Hírek Genetika tudománya a nyugodt babavárás szolgálatábanavagy – minden, amit érdemes tudni a...

Genetika tudománya a nyugodt babavárás szolgálatában
avagy – minden, amit érdemes tudni a gyermekvállalás genetikájáról

Amikor még csak tervezik a párok a családalapítást vagy amikor már úton van a család legújabb
tagja, a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni a megszületendő
kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett az orvostudomány
leggyorsabban fejlődő területe, a genetika is több vizsgálati módszerrel segíti, hogy a családok
nyugodtan töltsék a babavárás időszakát.


Melyik genetikai vizsgálat mire való, milyen rendellenességek kimutatására alkalmas – ebben
segítünk eligazodni.

Mikor beszélünk egyáltalán genetikai rendellenességről?
Az örökítőanyag kóros megváltozását mutációnak hívjuk, ez a változás nemcsak a szervezet összes
sejtjének működését befolyásolhatja, hanem a következő generációk is örökölhetik. A genetikai
rendellenességeket, mutációkat két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a
fogantatáskor kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek.
Rejtetten örökölhető genetikai betegségek kimutatására: hordozóság szűrés – fogantatás előtt
vagy a fogantatás után a várandósság 15. hetéig.
Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok
genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet. Ezek az eltérések alkotják a genetikai betegségek
legnagyobb csoportját, egyáltalán nem zárható ki, hogy azért, mert nem érezzük magunkat
hordozónak, nem is lehet a gyermekünk érintett. A hordozóság szűrés azt vizsgálja, hogy milyen
autoszomális recesszív genetikai betegségeket hordoz mindkét szülő, tehát az anyai és az apai
génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki.
A párok körülbelül 1%-a hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja
hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul
a betegség. Mivel a hordozóság szűrés a szülők rejtetten hordozott eltéréseit vizsgálja, a leendő
anyától és apától is vért kell venni a genetikai analízis elvégzéséhez. Az ORIGIN hordozóság szűrést
azonban egy szülőpárnak csak egyszer kell megcsináltatni, hiszen genetikai állományuk nem változik
életük során.
A hordozóság szűrés által kimutatható 300 betegség egy-egy gént érint és sokszor ennek az adott
génnek az anyagcserében, biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet
szerepe. Ha ezek az anyagcsere folyamatok nem működnek jól, az egész szervezet számára toxikussá
válhat egy felhalmozódó molekula vagy hiányozhat egy fontos anyagcsere termék.
Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és
zsírsav anyagcsere betegség is, vagy az ioncsatorna zavart okozó cisztás fibrosis, mely fertőzéseket,
tüdő és bélrendszeri károsodást okoz, vagy az ennél is ismertebb SMA (spinális muszkuláris atrófia),
mely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóság szűrés a nemhez kötött
betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-
szindrómát is.

Fogantatáskor újonnan kialakult genetikai betegségek szűrésére a várandósság 10. hetétől a 18.
hétig: non-invazív prenatális tesztek – PrenaTest, MONOGEN
Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örökli, hanem a fogantatás
során alakul ki valamilyen genetikai mutáció. Éppen ezért ezeket a vizsgálatokat minden várandósság
esetén szükséges elvégezni. A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai
vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai, így egy egyszerű anyai vérvétellel a magzat
genetikai állománya vizsgálható akár kromoszóma, akár gén szinten is, nem szükséges testbe hatoló,
vetélési kockázattal járó invazív vizsgálatokat végezni a magzat genetikai állományának elemzéséhez.
A legismertebb magzati genetikai vizsgálat, a PrenaTest
Közel tíz éve már hazánkban is elérhető a magzat akár teljes kromoszóma-állományát vizsgáló
szűrés, mely a nagy, genomi szerkezeti eltéréseket mutatja ki. Ezek az eltérések lehetnek számbeli
kromoszóma-rendellenességek (2 helyett 3 kromoszóma), mint például a Down-szindróma, Edwards-
szindróma, Patau-szindróma vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet (úgynevezett
microdeletios/microduplicatios szindrómák).
Mivel sok gén érintett ezekben a betegségekben (több tucattól akár ezres nagyságrendig), ezek a
szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok
szervrendszer működését befolyásolhatják.
Az egy génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására a MONOGEN vizsgálat
A monogénes genetikai eltérések egy konkrét génhez köthető betegségek, ún. autoszomális
domináns betegségek, tehát az anyától és apától kapott két gén egyikének újonnan kialakuló
hibájáról van szó.
A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzat 25 fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan
kialakuló, 44 genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési
rendellenességért felelős gének (Noonan-szindróma), a csontfejlődési rendellenesség génjei
(osteogenesis imperfecta), a kötőszöveti rendellenességet okozó gének (Ehlers-Danlos-szindróma),
de törpeséget és arckoponya deformitást okozó gének is.
Mi történik, ha a genetikai vizsgálatok valamilyen rendellenességet jeleznek?
Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen non-invazív magzati genetikai vizsgálat eltérést
mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az
esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség
csak a méhlepényben alakult ki és a magzatban nem (ezt hívjuk mozaikosságnak).
A genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos
területén, így a magzati diagnosztikában is. Már egyre pontosabban és személyre szabottan tudjuk
meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai
szűrővizsgálatok segítenek abban is, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy korai stádiumban
felismerjük a genetikai eredetű betegségek kialakulását születendő gyermekünkben. A nyugodt
babavárás érdekében érdemes élni ezekkel a lehetőségekkel.
További információ a magzati genetikai vizsgálatokról:
www.neweragenetics.hu